Published on
1. 1 SUY GIÁP TRẺ EM (Hypothyroidie – Hypothyroidism) chúng tôi Trần Thị Mộng Hiệp Boä Moân Nhi Tröôøng ÑHYK PNT Ng. Trưởng khoa Thận -Maùu – Noäi Tieát BV Nhi Ñoàng 2 Giaùo sö caùc Tröôøng Ñaïi Hoïc Y Khoa Phaùp
2. MỤC TIÊU 1. Trình bày các nguyên nhân và sinh bệnh học 2. Mô tả các triệu chứng lâm sàng và liệt kê các xét nghiệm CLS 3. Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt 4. Nêu được các nguyên tắc điều trị 5.Trình bày được cách theo dõi bệnh nhân suy giáp bẩm sinh 6. Nêu được các biện pháp phòng ngừa suy giáp ở trẻ em 2
3. ĐẠI CƯƠNG Suy tuyến giáp :↓ Thyroxine → ảnh hưởng lên sự tăng trưởng của trẻ và sự biệt hóa của các tế bào thần kinh ngay từ trong bào thai và tiếp tục sau sanh. Suy giáp bẩm sinh (SGBS) không được chẩn đoán và điều trị sớm: chậm phát triển tâm thần vĩnh viễn Tần suất bệnh khi được tầm soát : 1/3500 – 1/4000 trẻ sinh sống. 2002-2007: BV Từ Dũ sàng lọc 166.190 trẻ sơ sinh, tỉ lệ SGBS: 1/ 5000 trẻ sơ sinh sống. 3
5. Trục hạ đồi- tuyến yên-tuyến giáp Hạ đồi Tuyến yên Tuyến giáp
6. 6 SINH LÝ BỆNH HỌC ĐIỀU HOÀ TỔNG HỢP HORMONE TUYẾN GIÁP (+) TRH (Thyroid – Releasing Hormone) (+) TSH (Thyroid – Stimulating Hormone) T3, T4 VÙNG HẠ ĐỒI TUYẾN YÊN TUYẾN GIÁP ỨC CHẾ PHẢN HỒI –
7. SINH LÝ BỆNH HỌC Sự tổng hợp hormon giáp trạng 7
8. 8 SINH LÝ BỆNH HỌC Sự tổng hợp hormon giáp trạng Tuyến giáp sản xuất ra :100% T4 20% T3 5% rT3 (reverse T3) : hoạt tính sinh học thấp Trong huyết thanh : hormone tuyến giáp dạng tự do rất thấp (0,5%) còn lại gắn với protein chuyên chở : TBG (thyroxine – binding – globulin) hoặc TBPA (thyroxine binding prealbumine) và Albumin. Nhu cầu về iode ở trẻ em khoảng 75 – 150 g / ngày.
9. 9 Vai trò của hormone giáp trạng 1. Cấu tạo tổ chức và tăng trưởng: xương, hệ thần kinh,cơ 2. Chuyển hoá: tiêu thụ oxy và năng lượng cholesterol biến dưỡng cơ bản đường huyết sự tổng hợp protein nhu cầu sinh tố 3. Trên hệ thần kinh giao cảm: Tim Tiêu hóa Cơ, TK SINH LÝ BỆNH HỌC
10. NGUYÊN NHÂN 1. Bẩm sinh 2. Mắc phải 3. Trung ương 10
11. 11 NGUYÊN NHÂN 1. Bẩm sinh: nguyên phát a/ Bất thường trong sự phát triển tuyến giáp (85%) . Tuyến giáp lạc chổ: 50% . Không có tuyến giáp: 30% . Tuyến giáp kém phát triển: 5% b/ Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp (15%) . Rối loạn tổng hợp Thyroglobuline . Rối loạn vận chuyển Iod . Rối loạn oxid hóa Iod (thyroperoxydase: TPO)… c/ Khác: kháng TSH do đột biến récepteur TSH, rất hiếm.
12. 12 NGUYÊN NHÂN 2. Mắc phải: Viêm tuyến giáp tự miễn (Viêm giáp Hashimoto) Sau xạ trị vùng cổ, cắt bỏ tuyến gíap vì ung thư Bướu cổ (do thiếu Iod) Thuốc làm giảm sản xuất hormone: kháng giáp Ngộ độc Iod 3. Nguồn gốc trung ương: Bất thường hạ đồi tuyên yên (dị dạng, khối u, sau phẫu thuật thần kinh….) Suy giáp trên lâm sàng mức độ vừa: T4, T3, TSH giảm
13. 13 LÂM SÀNG 2 thời kỳ: sơ sinh và nhũ nhi – trẻ lớn Thời kỳ sơ sinh: Già tháng, chậm thải phân su, vàng da kéo dài, giảm trương lực cơ, thoát vị rốn, da nổi bông, phù niêm, bón, thóp sau chậm đóng, hạ thân nhiệt, nhịp tim chậm. “Vẻ mặt đặc biệt”: mũi hếch, lưỡi to Da khô, bú chậm, ngủ gà Bướu cổ hiện diện <15% Không điều trị sớm :chậm phát triển chiều cao, tâm thần
14. 14 LÂM SÀNG Phù niêm “Myxoedeme”
15. 15 LÂM SÀNG
16. 16 LÂM SÀNG
17. LÂM SÀNG 17
19. Thay đổi da niêm, lông tóc Da dày, khô, lạnh, xanh tái, nhám Giọng khàn Mặt đần, mí mắt phù, mũi xẹp lớn, Môi dày, lưỡi to thè Cổ to, ngắn, tụ mỡ trên xương đòn, giữa cổ và vai Đường chân tóc xuống thấp, tóc giảm khô, dễ gãy 19
20. Mặt đần, lưỡi to thè, phù mi 20
21. 21 LÂM SÀNG Trẻ lớn (rất hiếm gặp) Dạng có khoảng trống sau sinh: Chậm phát triển chiều cao Béo phì BN không ngu đần nhưng có thể khó khăn trong học tập Táo bón, ngủ nhiều và dậy thì muộn sau này. Dạng không đầy đủ triệu chứng, dễ nhầm: Chẩn đoán rất khó, phát hiện bằng cách đo lường hormone giáp trạng. Ở trẻ gái lớn: rối loạn kinh nguyệt Ở trẻ trai : dậy thì sớm với phì đại tinh hoàn. Dạng thiếu máu: thiếu máu hồng cầu to Dạng biểu hiện đường tiêu hóa: bón, phình hoặc dài đại tràng.
22. 22 CẬN LÂM SÀNG TSH /máu: tăng , T4 hoặc Free T4 (FT4) giảm Trị số bình thường: TSH: 0,25 – 6 mU/L T4: 40-130mcg/L (51- 168nmol/L) Free T4: 0,8-2,3 ng/dL (9-29 pmol/L) Thiếu máu Cholesterol, Triglycerid ↑ X quang : các điểm cốt hoá ↓ Siêu âm và chụp xạ hình → nguyên nhân
24. Hội chứng Down 24
25. 25 Chaån ñoaùn nguyeân nhaân SGBS Tieàn caên gia ñình: coù SGBS, beänh lyù TG ôû meï Tieàn caên baûn thaân: laâm saøng gôïi yù TSH, T4, T3 Sieâu aâm TG Böôùu giaùp + Böôùu giaùp – Xaï hình Xaï hình Khaûo saùt söï toång hôïp hormon TG Khoâng baét xaï hình Ño löôøng Thyroglobuline Thyroglobuline=0 Khoâng coù TG (athyreùose) SGBS vónh vieån TG laïc choå (ectopie) SGBS vónh vieãn Giaûm baét xaï . Nhieãm Iod . Truyeàn KT öùc cheá r-TSH meï – con . Ñoät bieán r-TSHï….
26. CHẨN ĐOÁN Phương pháp phát hiện một cách thường quy SGBS: Được thực hiện từ 1979 Dựa vào sự đo lường TSH: máu được lấy vào ngày thứ 3 sau sanh Tất cả trẻ em có TSH ↑ được gọi kiểm tra lại Điều trị sớm trước 1 tháng: phát triển tâm thần vận động bình thường sau 5 – 7 năm. Chưa được thực hiện một cách có hệ thống tại Việt Nam. 26
27. Tầm soát sơ sinh trong thực hành Ngày 6-15 : xét nghiệm labo Ngày 3-5 : lấy máu thử Ngày 5-10 : gửi thư Ngày 0 : ngày sinh
28. Tầm soát sơ sinh trong thực hành
29. Tầm soát sơ sinh trong thực hành Time resolved immunofluorescence : AutoDelfia for TSH – T4 – IRT – 17-OHP
32. ĐIỀU TRỊ Thông thường: . Sơ sinh: 10-15 g / kg / 24giờ (liều duy nhất trong ngày) . 1-3 tháng: 8 g / kg / 24giờ . 3- 12 tháng: 5 – 6 g / kg / 24giờ . Trẻ lớn: 3 – 4 g / kg / 24giờ. Tránh dùng Thyroxine cùng lúc với đậu nành, sắt, calcium do các chất này vận chuyển T4 và ức chế sự hấp thu T4 33
33. 34 THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM Lâm sàng: nhịp tim, phát triển thể chất Sinh học: giữ T4 cao, TSH bình thường TSH tăng cao : điều trị chưa đủ TSH thấp : quá liều
34. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM Thời gian: The American Academy of Pediatrics, 2014: Định lượng T4, free T4, TSH: . 2 tuần sau điều trị L-T4 và mỗi 2 tuần cho đến khi TSH trở về bình thường. . Mỗi 1-3 tháng trong năm đầu 2- 4 tháng trong năm thứ 1- 3 tuổi 6- 12 tháng trong các năm sau cho đến khi hết tăng trưởng . Mỗi 2 tuần sau khi thay đổi liều và thường xuyên hơn tùy kết quả và sự hợp tác uống thuốc của bệnh nhân. 35
35. TIÊN LƯỢNG Tùy thuộc lúc phát hiện bệnh và việc điều trị sớm. Nhiều nghiên cứu cho thấy sau 30 năm theo dõi: không có sự khác biệt giữa nhóm chứng (bình thường) và trẻ SG được tầm soát trong thời kỳ sơ sinh về: – sự hòa nhập xã hội, – phát triển chiều cao và dậy thì. 36
36. PHÒNG NGỪA 37 Xác định các yếu tố thuận lợi gây bướu giáp địa phương Dùng muối iode Phụ nữ có thai cần được khám tuyến giáp Không điều trị bướu giáp đơn thuần bằng dung dịch có iode cho phụ nữ mang thai Sàng lọc SGBS bằng TSH và T4 cho trẻ sơ sinh
37. Trẻ nhũ nhi, giảm trương lực cơ, bú ít, ngủ nhiều Chậm phát triển chiều cao và hoặc tăng cân Suy giáp